الام والطفل

ما هي متلازمة جوبيرت

هناك الكثير من الحديث حول ما هي متلازمة جوبيرت؟ هذه الحالة هي اضطراب أو عيب في جزء من الدماغ ، ويسمى هذا الجزء دودة المخيخ ، وهذا يعني جسر المخيخ. التشابه بين المتلازمات الجينية

هناك العديد من الحالات الجينية والمتلازمات التي تشترك في حدوث هذه التشوهات في المخيخ ، والمعروفة باسم متلازمة جوبرت والاضطرابات ذات الصلة ، وأن هذه الحالات تشترك في العديد من الخصائص ولكنها تتراوح في الأعراض والقدرات بين المرضى.

محتويات اظهار

أعراض متلازمة جوبرت

متلازمة جوبرت وأعراض هذه المتلازمة ، وهنا سنجد اختلافًا بين المصابين بهذا المرض. في بعض الحالات ، قد تكون هذه الأعراض خفيفة وغير واضحة.

شاهد أيضاً:  ما هو حجم الكون الحقيقي

من أهم هذه الأعراض حدوث ارتخاء عضلي وزيادة في المنطقة المحيطة بالرأس وكذلك اختلاف في سرعة التنفس وكذلك اهتزاز أو تناقض في الحركة. من العيون.

الأعراض الثابتة للمتلازمة

الآن أصبح من الواضح أن السؤال عن متلازمة جوبير واضح ، ولكن عند الحديث عن الأعراض هناك بعض والذي يتم إصلاحه مع معظم المصابين ، وهو ما يلي

  • عدم نمو دودة المخيخ ، وهو الجزء الذي يربط فصوص الدماغ.
  • هناك تأخير في النمو وكذلك التخلف العقلي بدرجات متفاوتة من الشدة.

    صعوبة في تناسق وانسجام الحركة الطوعية للعضلات ، ويحدث ترنح. استرخاء العضلات.

    الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبرت

    هناك بعض الأعراض الشائعة للمتلازمة وهي كالتالي

    إقرأ أيضا:كيف تلعب كرة الطائرة

    )

  • تصبح ملامح الوجه غير اعتيادية مع تباعد العينين وتقلص شحمة الأذن ، والشخص المصاب له جبهة واسعة ، ويتميز بانحناء الحاجبين ، وله فم واسع.
  • يعاني المريض من عدم تناسق حركة العين مع الرأس ، وهنا يجد الطفل صعوبة في تتبع الأشياء كما يبدو أنها تقفز ، كما يؤخرون نقل الحركة.
  • يتميز الشخص بنمط تنفس غير طبيعي بالإضافة إلى نوبات من التنفس السريع أو اللهاث يليه انقطاع النفس. يتجمع السائل السحائي بشكل غير طبيعي في التجويف الخلفي للجمجمة ، وهنا تشبه المتلازمة عيب خلقي آخر يسمى تشوه داندي ووكر. يجد الشخص صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ وكذلك التفاعل معها. أعراض أقل شيوعًا أما بالنسبة لأعراضها الأقل شيوعًا ، فقد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض ، لكن بعض هذه الأعراض لا تظهر عند الولادة ، وهي التالية
  • ظهور حركة لا إرادية سريعة للعين ، أي حدوث اهتزاز العين (رأرأة).
  • تسمى هذه الحالة “الليموري الخلقي ليبر”. يعاني الشخص من عيب في الشبكية ، وهذا في شكل بقع صبغية في الشبكة. “ضمور الشبكية” عندما نقوم بالتخطيط له ، يكون المؤشر على شكل خط مستقيم ونرى نقصًا جزئيًا في تكوين شبكية العين والقزحية ، وما حولها. يحدث نقص حاد في وظائف الكلى ، بسبب حقيقة أن الكلى تفقد القدرة على استعادة السائل المرشح مع كيس في الكلى. في بعض الحالات النادرة ، يصاب المريض بتليف الكبد. .
  • في بعض الحالات الخاصة هناك زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين.
  • شاهد أيضاً:  افضل الاطعمة الخفيفة عند ممارسة الرياضة

    طيات مفرطة بين اللثة واللسان والفم.

    علاج متلازمة جوبيرت

    كثيرون يبحثون عن العلاج ، ولكن في الوقت الحالي لا يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت ، وما هو متاح فقط تركز العلاجات على تخفيف هذه الأعراض في الشخص المصاب ، واختيار خطة العلاج وفقًا للأعراض التي يعاني منها المريض ، وتشمل هذه الخيارات ما يلي

    إقرأ أيضا:مشروبات تساعد على تخفيف ألم الدورة
  • هؤلاء الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التنفس في الليل ، يتم تخفيفها عن طريق توفير جهاز يستخدم لمراقبة التنفس ويستخدم في المنزل ، وخاصة أثناء الليل. يتم متابعة العلاج الفسيولوجي والمهني وذلك لمساعدة الجرحى حتى يتمكنوا من مواجهة الإصابة. ثم يتم علاج الكلام عند الأطفال المصابين.
  • يراجع المتخصصون عند وجود أي أمراض في القلب ، أو بعض المشاكل التي قد تؤثر على الكلى أو العين أو الأعصاب ، وفقًا لـ الأعراض التي تظهر.

    لذلك ، يتم إجراء فحوصات دورية للتأكد من عدم حدوث مضاعفات مثل أمراض الكبد أو اعتلال الشبكية لعلاجها.

    أسباب حدوث متلازمة جوبرت

    ما هي متلازمة جوبيرت؟ ما هي أسبابه؟ يرجع سبب الإصابة بمتلازمة جوبرت إلى عدة عوامل وراثية ، وتتعلق هذه العوامل بحدوث طفرات جينية ولا يُعرف سبب حدوثها ، حيث تؤثر هذه الطفرات الجينية على الجينات المتخصصة في صنع البروتينات التي تؤثر على وظيفة أهداب.

    تلعب هذه الأهداب دورًا مهمًا أثناء نقل الإشارات الخلوية ، وهي مهمة أيضًا في وظيفة العديد من خلايا الجسم ، مثل الخلايا العصبية والكبد وخلايا الكلى ، وهذا بالإضافة إلى العمل من الحواس مثل الشم والبصر والسمع.

    الأمراض المرتبطة بمتلازمة جوبرت

    بعد معرفة متلازمة جوبرت ، بناءً على تشخيص هذه المتلازمة ، هذه الاضطرابات المرتبطة بها يتم تصنيفها على النحو التالي

    شاهد أيضاً:  هرمون الأدرينالين و تأثير ممارسة الرياضة عليه
    إقرأ أيضا:طريقة علاج الصعوبات القرائية

    اعتلال الشبكية الصباغي: يصيب هذا المرض حوالي 30٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة جوبير. أمراض الكلى: ضمور الكلى وعدم التوازن في خلل التنسج الكيسي ، هذا الاضطراب هو اعتلال الكلية المزمن للأطفال أو المراهقين ، ويليه أعراض تشمل إحساس بالعطش الشديد والتبول المتكرر ، ويؤدي إلى تأخير في النمو ، ويصاب المريض بفقر الدم.

    التليف الكبدي: غالبًا ما يوجد في M. منذ الولادة ، أنتج كبده تضخم الكبد ، وارتفاع ضغط الدم في الوريد البابي ، وتضخم الطحال وتلفه يحدث ، ويطور الشخص الدوالي المعوية. الاضطرابات الوراثية: بعد توضيح ماهية متلازمة جوبيرت ، يجب أن نلاحظ أن بعض الاضطرابات الوراثية تتداخل مع متلازمة جوبرت ، حيث تبين أن الاضطرابات الوراثية الموجودة في متلازمة جوبرت قد تحدث في العديد من الأمراض الوراثية الأخرى ، وهي الاضطرابات التالية عدد الجينات على الأقل 12.

  • متلازمة كوغان: هذه المتلازمة هي اضطراب يتميز بنقص القدرة على تحريك العين من الولادة ، بالإضافة إلى حركات العين الأفقية الطوعية ، ويعاني بعض المصابين من متلازمة كوغان من تقلصات دودة المخيخ وعلامة السن المولي. كمين خلقي ليبري: نتيجة خلل حاد في شبكية العين ، ويظهر في السنة الأولى من عمر الطفل ، ولديه أعراض أخرى مثل التنفس السريع ، ونوبات التنفس تحدث ، ويحدث تأخير في النمو الطبيعي. . بعد معرفة ماهية متلازمة جوبيرت ، وما أسبابه ، وأيضًا بعد معرفة اختيارات طرق العلاج المستخدمة بناءً على الأعراض التي يعاني منها المريض ، تمكن المتخصصون من معرفة الأمراض الوراثية المرتبطة بمتلازمة جوبيرت في بعض الجينات التي تسببها.
  • السابق
    هل متلازمة جوبيرت وراثية
    التالي
    علاقة كثرة ممارسة الرياضة بفقدان الدورة الشهرية